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品系名稱(chēng):C9orf72基因敲除大鼠
英文名稱(chēng):SD. C9orf72 (TM )-GC/ILAS
疾病名稱(chēng):肌萎縮側(cè)索硬化
相關(guān)基因:C9orf72
背景品系:SD大鼠
遺傳類(lèi)型:基因敲除
繁殖方式:NA
繁殖代數(shù):NA
研究用途:用于肌萎縮側(cè)索硬化研究。
飼養(yǎng)環(huán)境:屏障或隔離環(huán)境
培育單位:中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院醫(yī)學(xué)實(shí)驗(yàn)動(dòng)物研究所
保種單位:中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院醫(yī)學(xué)實(shí)驗(yàn)動(dòng)物研究所
資源鑒定:否
鑒定日期:暫無(wú)介紹
C9orf72基因跟肌萎縮側(cè)索硬化(ALS)有關(guān),可以用來(lái)進(jìn)行ALS發(fā)病機(jī)制的研究或者藥物開(kāi)發(fā)。
肌萎縮側(cè)索硬化(ALS)也叫運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元?。∕ND),是一種累進(jìn)性神經(jīng)退行疾病,以控制肌肉收縮的上、下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元選擇性退化和凋亡為特征,引發(fā)癱瘓、最終導(dǎo)致死亡,患病率約為4-6/10萬(wàn)。大約10%的ALS病例是家族型的,90%是散發(fā)型的。從發(fā)現(xiàn)SOD1基因突變到現(xiàn)在,共確定了30余種致病基因,其中C9orf72,F(xiàn)US,TARDBP,SOD1等比例較高,而EPHA4,ATXN2等20余種基因比率較低。肌萎縮側(cè)索硬化癥病因涉及興奮毒性、氧化應(yīng)激、神經(jīng)營(yíng)養(yǎng)因子、自身免疫、中毒、感染等,目前無(wú)有效的治療方法,仍然是 “不治之癥”。
已發(fā)現(xiàn)的30種致病基因和修飾基因與ALS的病理發(fā)生有關(guān),其機(jī)制可歸納為細(xì)胞表面受體、RNA加工、蛋白質(zhì)合成、能量代謝、內(nèi)質(zhì)網(wǎng)功能、軸突轉(zhuǎn)運(yùn)等幾個(gè)方面的異常。其中C9orf72和EPHA4分別參與了RNA加工、內(nèi)質(zhì)網(wǎng)、細(xì)胞膜受體三種ALS的發(fā)病機(jī)制。 C9orf72蛋白與細(xì)胞運(yùn)輸和自噬有關(guān),敲低斑馬魚(yú)的C9orf72表達(dá)可干擾神經(jīng)分支的形成和縮短運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元軸突,推測(cè)C9orf72表達(dá)水平降低影響了神經(jīng)元內(nèi)細(xì)胞運(yùn)輸。
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北檢院實(shí)驗(yàn)室百余臺(tái)大型試驗(yàn)儀器,適用于各種材料的樣品,并且還有非標(biāo)試驗(yàn)的工裝定制服務(wù)。
實(shí)驗(yàn)室工程師有著豐富的測(cè)試經(jīng)驗(yàn),無(wú)論是常規(guī)樣品還是科研樣品,都有定制化試驗(yàn)方案。
服務(wù)覆蓋領(lǐng)域廣,主要包括:材料,能源,性能測(cè)試,醫(yī)藥領(lǐng)域,生物,動(dòng)物,植物等科研項(xiàng)目領(lǐng)域。
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