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注意：因業(yè)務調(diào)整，暫不接受個人委托測試望見諒。

信息概要

腫瘤基因檢測質(zhì)控檢測是確保檢測結(jié)果準確性、可靠性和可重復性的關鍵環(huán)節(jié)，涵蓋樣本處理、實驗操作、數(shù)據(jù)分析及結(jié)果解讀的全流程質(zhì)量控制。該檢測服務通過標準化流程和嚴格質(zhì)控體系，為臨床提供精準的基因變異信息，助力個體化診療方案制定。其重要性在于避免假陽性/假陰性結(jié)果，保障患者治療決策的科學性，同時符合國內(nèi)外行業(yè)規(guī)范與指南要求。

檢測項目

DNA/RNA濃度與純度檢測，基因突變類型分析，測序深度與覆蓋均一性評估，陽性對照品驗證，陰性對照品排除交叉污染，樣本交叉污染率檢測，文庫構(gòu)建效率評價，擴增偏好性分析，測序錯誤率計算，突變檢出敏感性驗證，變異等位基因頻率準確性核查，批次間重復性檢測，數(shù)據(jù)質(zhì)量評分（Q30），腫瘤細胞含量評估，胚系突變過濾準確性，融合基因斷點驗證，拷貝數(shù)變異校準，臨床意義注釋一致性，生物信息學流程驗證，質(zhì)控閾值合規(guī)性確認

檢測范圍

實體腫瘤組織樣本，液體活檢循環(huán)腫瘤DNA，新鮮冰凍組織，F(xiàn)FPE樣本，外周血單核細胞，骨髓穿刺樣本，胸腹水細胞沉淀，細針穿刺樣本，石蠟切片，腫瘤細胞系，PDX模型，器官oids培養(yǎng)物，肺癌相關基因檢測，結(jié)直腸癌靶向檢測，乳腺癌遺傳易感性篩查，泛癌種全景基因組分析，化療藥物代謝基因多態(tài)性檢測，免疫治療生物標志物檢測，腫瘤微小殘留病灶監(jiān)測，腫瘤異質(zhì)性分析，治療耐藥機制研究

檢測方法

實時熒光定量PCR（qPCR）：用于核酸定量及質(zhì)控品驗證

Sanger測序：作為金標準驗證低頻突變檢測準確性

下一代測序（NGS）：高通量檢測基因變異并評估技術(shù)參數(shù)

數(shù)字PCR（dPCR）：絕對定量檢測低頻突變及拷貝數(shù)變異

片段分析儀：評估DNA降解程度及文庫片段分布

微滴式數(shù)字PCR（ddPCR）：高靈敏度驗證特定突變位點

顯微切割技術(shù)：確保腫瘤細胞富集純度達標

免疫組化（IHC）：輔助評估腫瘤細胞含量

質(zhì)譜分析：驗證甲基化修飾等表觀遺傳改變

芯片雜交：檢測大片段拷貝數(shù)變異及LOH

流式細胞術(shù)：評估樣本中腫瘤細胞比例

原位雜交（FISH）：驗證特定融合基因或擴增事件

單細胞測序：分析腫瘤異質(zhì)性及克隆演化

生物信息學分析：數(shù)據(jù)質(zhì)控與變異注釋標準化驗證

統(tǒng)計學過程控制（SPC）：監(jiān)控檢測流程穩(wěn)定性

檢測儀器

Illumina NovaSeq 6000測序儀，Thermo Fisher Ion S5 XL測序系統(tǒng)，Agilent 4200 TapeStation，Qubit 4.0熒光定量儀，ABI 3500xL基因分析儀，Bio-Rad QX200微滴式數(shù)字PCR系統(tǒng)，Nanodrop One超微量分光光度計，Covaris M220超聲破碎儀，Beckman Coulter Biomek液體處理工作站，Leica顯微切割系統(tǒng)，Roche Ventana BenchMark免疫組化儀，Agilent Bioanalyzer 2100，ABI QuantStudio實時熒光定量PCR儀，Oxford Nanopore GridION測序儀，Illumina MiSeq桌面測序儀

實驗儀器

測試流程

注意事項

1.具體的試驗周期以工程師告知的為準。

2.文章中的圖片或者標準以及具體的試驗方案僅供參考，因為每個樣品和項目都有所不同，所以最終以工程師告知的為準。

3.關于（樣品量）的需求，最好是先咨詢我們的工程師確定，避免不必要的樣品損失。

4.加急試驗周期一般是五個工作日左右，部分樣品有所差異

5.如果對于（腫瘤基因檢測質(zhì)控檢測標準）還有什么疑問，可以咨詢我們的工程師為您一一解答。