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注意：因業(yè)務(wù)調(diào)整，暫不接受個人委托測試望見諒。

信息概要

人體基因檢測是通過分析個體DNA序列信息，提供疾病風(fēng)險評估、遺傳病診斷、藥物反應(yīng)預(yù)測及健康管理的科學(xué)依據(jù)。第三方檢測機構(gòu)依托標(biāo)準(zhǔn)化流程與先進技術(shù)，確保檢測結(jié)果的準(zhǔn)確性與可靠性?；驒z測對早期疾病預(yù)防、個性化醫(yī)療方案制定及遺傳咨詢具有重要意義，是精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的核心組成部分。

檢測項目

疾病易感性分析, 遺傳性腫瘤篩查, 單基因遺傳病診斷, 藥物代謝基因組學(xué), 新生兒基因篩查, 攜帶者篩查, 染色體異常檢測, 線粒體基因檢測, 祖源分析, 營養(yǎng)代謝基因分析, 運動能力基因評估, 皮膚老化相關(guān)基因檢測, 免疫系統(tǒng)相關(guān)基因檢測, 神經(jīng)退行性疾病風(fēng)險評估, 心血管疾病風(fēng)險預(yù)測, 精神類疾病易感性分析, 過敏原基因檢測, 長壽相關(guān)基因研究, 代謝綜合征基因分析, 生殖健康基因檢測

檢測范圍

新生兒篩查基因檢測, 癌癥風(fēng)險評估基因檢測, 慢性病易感基因檢測, 遺傳性心血管疾病檢測, 神經(jīng)發(fā)育障礙基因檢測, 生殖遺傳疾病檢測, 藥物基因組學(xué)檢測, 個性化營養(yǎng)基因檢測, 運動潛能基因分析, 皮膚抗衰老基因檢測, 免疫相關(guān)基因檢測, 罕見病基因診斷, 線粒體疾病檢測, 祖源追溯基因檢測, 衰老機制研究基因檢測, 代謝類疾病基因檢測, 精神心理疾病基因檢測, 過敏體質(zhì)基因分析, 傳染性疾病易感基因檢測, 環(huán)境暴露基因響應(yīng)檢測

檢測方法

聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)（PCR）：擴增特定DNA片段用于靶向分析

高通量測序（NGS）：大規(guī)模并行測序?qū)崿F(xiàn)全基因組或外顯子組分析

Sanger測序：精確檢測單核苷酸變異與小型插入缺失

熒光定量PCR（qPCR）：定量分析基因表達(dá)水平與拷貝數(shù)變異

微陣列芯片技術(shù)：高通量檢測SNP與基因表達(dá)譜

多重連接探針擴增（MLPA）：檢測基因拷貝數(shù)變化與大片段缺失重復(fù)

質(zhì)譜分析法：檢測蛋白質(zhì)表達(dá)與代謝物水平關(guān)聯(lián)基因變異

熒光原位雜交（FISH）：定位特定染色體或基因區(qū)域異常

甲基化特異性PCR：分析DNA表觀遺傳修飾狀態(tài)

全基因組關(guān)聯(lián)分析（GWAS）：研究基因多態(tài)性與表型關(guān)聯(lián)性

限制性片段長度多態(tài)性（RFLP）：檢測酶切位點變異導(dǎo)致的遺傳差異

數(shù)字PCR（dPCR）：絕對定量低豐度基因突變與拷貝數(shù)變異

單細(xì)胞測序技術(shù)：分析個體細(xì)胞基因組異質(zhì)性

三代納米孔測序：長讀長測序解析復(fù)雜結(jié)構(gòu)變異

CRISPR-Cas9基因編輯驗證：功能驗證檢測到的基因變異

檢測儀器

Illumina NovaSeq測序儀, Thermo Fisher QuantStudio實時PCR儀, ABI 3500xl基因分析儀, Agilent Bioanalyzer 2100, NanoDrop分光光度計, Oxford Nanopore GridION, Bio-Rad QX200微滴式數(shù)字PCR系統(tǒng), Roche LightCycler 480, PacBio Sequel IIe測序系統(tǒng), Beckman Coulter Biomek液體處理工作站, PerkinElmer Sciclone NGS工作站, MiSeq測序儀, Affymetrix基因芯片掃描儀, Luminex xMAP多重檢測平臺, Illumina iScan微陣列系統(tǒng)

實驗儀器

測試流程

注意事項

1.具體的試驗周期以工程師告知的為準(zhǔn)。

2.文章中的圖片或者標(biāo)準(zhǔn)以及具體的試驗方案僅供參考，因為每個樣品和項目都有所不同，所以最終以工程師告知的為準(zhǔn)。

3.關(guān)于（樣品量）的需求，最好是先咨詢我們的工程師確定，避免不必要的樣品損失。

4.加急試驗周期一般是五個工作日左右，部分樣品有所差異

5.如果對于（人體基因檢測方法檢測標(biāo)準(zhǔn)）還有什么疑問，可以咨詢我們的工程師為您一一解答。