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注意：因業(yè)務調(diào)整，暫不接受個人委托測試望見諒。

<h1>EGFR基因檢測金標準解析</h1> <h2>一、檢測樣品</h2> EGFR基因檢測主要采用臨床采集的腫瘤組織樣本，包括手術切除標本、穿刺活檢組織或石蠟包埋組織切片。對于無法獲取組織樣本的病例，可選用外周血中的循環(huán)腫瘤DNA（ctDNA）作為替代檢測材料。特殊情況下也可使用胸腹水、腦脊液等體液中的腫瘤細胞進行檢測。 <h2>二、檢測項目</h2> 檢測涵蓋EGFR基因全外顯子區(qū)域，重點檢測18-21號外顯子的功能性突變，包括但不限于：經(jīng)典敏感突變（如外顯子19缺失突變、L858R點突變）、耐藥相關突變（如T790M突變）、罕見突變（如G719X、L861Q等）。同時檢測基因拷貝數(shù)變異及融合基因等特殊變異類型。 <h2>三、檢測方法</h2> 1. Sanger測序法：作為傳統(tǒng)金標準，可檢測已知和未知突變，但靈敏度相對較低<br> 2. 實時熒光定量PCR：采用特異性探針檢測常見熱點突變，靈敏度達1%<br> 3. 二代測序（NGS）：可同時檢測多個基因的多種變異類型，最低檢測限0.1%<br> 4. 數(shù)字PCR：用于微量樣本的絕對定量分析，特別適用于ctDNA檢測 <h2>四、檢測儀器</h2> 主流檢測系統(tǒng)包括：ABI系列PCR儀（如QuantStudio系列）、Illumina測序平臺（NovaSeq、MiSeq）、羅氏cobas®系統(tǒng)、賽默飛Ion Torrent測序儀。數(shù)字PCR檢測多采用Bio-Rad QX200系統(tǒng)或Thermo Fisher QuantStudio系統(tǒng)。所有儀器均需通過國家臨檢中心認證。 <h3>技術規(guī)范要求</h3> 檢測過程需遵循《臨床分子檢測實驗室質(zhì)量保證指南》，實驗室內(nèi)應建立標準操作程序（SOP），檢測靈敏度需達到1%突變頻率水平。對于陰性樣本需進行測序驗證，陽性結果需經(jīng)雙人復核。檢測報告應包含突變類型、豐度值及臨床意義解讀。
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實驗儀器

測試流程

注意事項

1.具體的試驗周期以工程師告知的為準。

2.文章中的圖片或者標準以及具體的試驗方案僅供參考，因為每個樣品和項目都有所不同，所以最終以工程師告知的為準。

3.關于（樣品量）的需求，最好是先咨詢我們的工程師確定，避免不必要的樣品損失。

4.加急試驗周期一般是五個工作日左右，部分樣品有所差異

5.如果對于（egfr基因檢測金檢測標準）還有什么疑問，可以咨詢我們的工程師為您一一解答。