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注意：因業(yè)務(wù)調(diào)整，暫不接受個(gè)人委托測(cè)試望見諒。

信息概要

基因檢測(cè)是通過(guò)分析個(gè)體DNA序列、基因表達(dá)或表觀遺傳信息，評(píng)估疾病風(fēng)險(xiǎn)、藥物反應(yīng)及遺傳特征的現(xiàn)代醫(yī)學(xué)技術(shù)。第三方檢測(cè)機(jī)構(gòu)基于指南版基因檢測(cè)標(biāo)準(zhǔn)，提供科學(xué)、精準(zhǔn)的檢測(cè)服務(wù)，涵蓋疾病篩查、健康管理、用藥指導(dǎo)等領(lǐng)域。檢測(cè)結(jié)果可助力早期疾病預(yù)防、個(gè)性化治療方案制定及遺傳咨詢，對(duì)提升公眾健康水平和醫(yī)療資源效率具有重要意義。

檢測(cè)項(xiàng)目

遺傳病易感基因篩查, 腫瘤相關(guān)基因突變檢測(cè), 藥物代謝酶基因多態(tài)性分析, 染色體結(jié)構(gòu)變異檢測(cè), 單核苷酸多態(tài)性（SNP）分析, 全外顯子組測(cè)序, 線粒體基因檢測(cè), 病原微生物基因鑒定, 基因表達(dá)水平定量, 表觀遺傳修飾檢測(cè), 拷貝數(shù)變異分析, 基因融合檢測(cè), 微生物組宏基因組測(cè)序, 遺傳性心血管疾病風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估, 新生兒遺傳代謝病篩查, 免疫功能相關(guān)基因檢測(cè), 衰老相關(guān)基因分析, 營(yíng)養(yǎng)代謝基因檢測(cè), 生殖健康基因檢測(cè), 精神類疾病易感基因評(píng)估

檢測(cè)范圍

產(chǎn)前診斷與胚胎植入前檢測(cè), 腫瘤精準(zhǔn)醫(yī)療伴隨診斷, 遺傳性腫瘤綜合征篩查, 心血管疾病風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估, 神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病檢測(cè), 罕見病基因診斷, 感染性疾病病原檢測(cè), 個(gè)性化用藥指導(dǎo)檢測(cè), 新生兒遺傳病篩查, 慢性病易感性評(píng)估, 過(guò)敏原基因檢測(cè), 運(yùn)動(dòng)能力與體質(zhì)基因分析, 皮膚抗衰老基因檢測(cè), 代謝類疾病基因檢測(cè), 免疫相關(guān)疾病檢測(cè), 眼科遺傳病檢測(cè), 耳聾基因篩查, 藥物不良反應(yīng)預(yù)測(cè), 微生物耐藥基因檢測(cè), 環(huán)境暴露基因組學(xué)分析

檢測(cè)方法

高通量測(cè)序技術(shù)（NGS）：通過(guò)大規(guī)模并行測(cè)序?qū)崿F(xiàn)全基因組或靶向區(qū)域深度分析

聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)（PCR）：特異性擴(kuò)增目標(biāo)DNA片段用于突變檢測(cè)

Sanger測(cè)序：金標(biāo)準(zhǔn)方法用于基因突變驗(yàn)證

熒光定量PCR（qPCR）：實(shí)時(shí)監(jiān)測(cè)基因表達(dá)水平或拷貝數(shù)變化

微陣列芯片技術(shù)：高通量檢測(cè)SNP或基因表達(dá)譜

數(shù)字PCR（dPCR）：絕對(duì)定量低豐度基因變異

質(zhì)譜分析：檢測(cè)蛋白質(zhì)組或代謝組生物標(biāo)志物

熒光原位雜交（FISH）：染色體水平的結(jié)構(gòu)變異分析

甲基化特異性PCR：檢測(cè)DNA表觀遺傳修飾

多重連接探針擴(kuò)增（MLPA）：分析基因拷貝數(shù)變異

納米孔測(cè)序技術(shù)：實(shí)現(xiàn)長(zhǎng)讀長(zhǎng)實(shí)時(shí)測(cè)序

流式細(xì)胞術(shù)：細(xì)胞表面標(biāo)志物基因表達(dá)分析

染色體核型分析：宏觀層面染色體結(jié)構(gòu)研究

CRISPR-Cas9基因編輯驗(yàn)證：功能性驗(yàn)證基因變異

宏基因組測(cè)序：環(huán)境或微生物群落基因組成分析

檢測(cè)儀器

基因測(cè)序儀, 實(shí)時(shí)熒光定量PCR儀, 數(shù)字PCR系統(tǒng), 質(zhì)譜分析儀, 芯片掃描儀, 納米孔測(cè)序設(shè)備, 流式細(xì)胞儀, 顯微成像系統(tǒng), 自動(dòng)化核酸提取儀, 電泳儀, 生物分析儀, 超微量分光光度計(jì), 恒溫?cái)U(kuò)增儀, 超低溫離心機(jī), 生物信息學(xué)服務(wù)器

實(shí)驗(yàn)儀器

測(cè)試流程

注意事項(xiàng)

1.具體的試驗(yàn)周期以工程師告知的為準(zhǔn)。

2.文章中的圖片或者標(biāo)準(zhǔn)以及具體的試驗(yàn)方案僅供參考，因?yàn)槊總€(gè)樣品和項(xiàng)目都有所不同，所以最終以工程師告知的為準(zhǔn)。

3.關(guān)于（樣品量）的需求，最好是先咨詢我們的工程師確定，避免不必要的樣品損失。

4.加急試驗(yàn)周期一般是五個(gè)工作日左右，部分樣品有所差異

5.如果對(duì)于（指南版基因檢測(cè)檢測(cè)標(biāo)準(zhǔn)）還有什么疑問(wèn)，可以咨詢我們的工程師為您一一解答。