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注意：因業(yè)務(wù)調(diào)整，暫不接受個人委托測試望見諒。

全基因組測序（WGS）檢測技術(shù)解析

檢測樣品

全基因組測序（Whole Genome Sequencing, WGS）技術(shù)適用于多種生物樣本類型，包括但不限于：

• 人類樣本：外周血、唾液、組織切片、腫瘤組織、羊水等；
• 動植物樣本：植物葉片、動物毛發(fā)、微生物培養(yǎng)物等；
• 特殊樣本：福爾馬林固定石蠟包埋（FFPE）組織、單細(xì)胞懸液等。 樣本需滿足DNA質(zhì)量要求（如濃度≥20 ng/μL，純度OD260/OD280介于1.8–2.0），以確保測序數(shù)據(jù)的準(zhǔn)確性和完整性。

檢測項(xiàng)目

全基因組測序的核心檢測項(xiàng)目包括：

1. 基因組變異檢測：單核苷酸多態(tài)性（SNP）、插入缺失（InDel）、拷貝數(shù)變異（CNV）、結(jié)構(gòu)變異（SV）等；
2. 功能注釋分析：變異位點(diǎn)與疾病、表型或功能的關(guān)聯(lián)性解析；
3. 物種鑒定與進(jìn)化分析：微生物或未知物種的基因組比對及系統(tǒng)發(fā)育研究；
4. 個性化醫(yī)療應(yīng)用：腫瘤突變負(fù)荷（TMB）、微衛(wèi)星不穩(wěn)定性（MSI）及藥物靶點(diǎn)挖掘。

檢測方法

全基因組測序的實(shí)驗(yàn)流程分為以下關(guān)鍵步驟：

1. DNA提取與質(zhì)控：使用磁珠法或酚氯法提取樣本DNA，通過瓊脂糖凝膠電泳或Qubit定量儀評估質(zhì)量；
2. 文庫構(gòu)建：采用片段化（超聲或酶切）、末端修復(fù)、接頭連接及PCR擴(kuò)增技術(shù)制備測序文庫；
3. 高通量測序：基于Illumina NovaSeq 6000或MGI DNBSEQ-T7平臺進(jìn)行雙端（PE150）測序，覆蓋度≥30×；
4. 數(shù)據(jù)分析：通過生物信息學(xué)流程（BWA、GATK、ANNOVAR等工具）完成數(shù)據(jù)比對、變異檢測及注釋。

檢測儀器

全基因組測序的核心儀器與設(shè)備包括：

• 測序儀：Illumina NovaSeq 6000、MGI DNBSEQ-T7、Thermo Fisher Ion GeneStudio S5；
• 樣本制備設(shè)備：Beckman Coulter Biomek自動化工作站、Covaris M220超聲破碎儀；
• 質(zhì)控設(shè)備：Agilent 2100生物分析儀、Thermo Fisher Qubit 4.0熒光定量儀；
• 數(shù)據(jù)分析平臺：Illumina BaseSpace、本地高性能計(jì)算集群（HPC）。

全基因組測序技術(shù)憑借高分辨率、高靈敏度的特點(diǎn)，已成為精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)、農(nóng)業(yè)育種及病原體溯源等領(lǐng)域的核心工具。隨著測序成本降低與算法優(yōu)化，其應(yīng)用范圍將進(jìn)一步擴(kuò)展，為生命科學(xué)研究提供更全面的數(shù)據(jù)支持。

實(shí)驗(yàn)儀器

測試流程

注意事項(xiàng)

1.具體的試驗(yàn)周期以工程師告知的為準(zhǔn)。

2.文章中的圖片或者標(biāo)準(zhǔn)以及具體的試驗(yàn)方案僅供參考，因?yàn)槊總€樣品和項(xiàng)目都有所不同，所以最終以工程師告知的為準(zhǔn)。

3.關(guān)于（樣品量）的需求，最好是先咨詢我們的工程師確定，避免不必要的樣品損失。

4.加急試驗(yàn)周期一般是五個工作日左右，部分樣品有所差異

5.如果對于（ngs全基因組測序檢測）還有什么疑問，可以咨詢我們的工程師為您一一解答。